Effettuare l’analisi del proprio DNA comodamente, a casa propria

luglio 24, 2015 in Case Studies di Oscar Lambrughi

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L’evoluzione delle tecnologie legate all’healthcare ha aperto la possibilità di effettuare l’analisi del DNA con facilità. Ho deciso così di provare anch’io: online, in autonomia e senza nessuna prescrizione medica, preservando comunque la validità dei dati.

ATTIVAZIONE DEL SERVIZIOanalisi-dna

E’ bastato collegarmi al sito della società GENEPLANET “Personal Genetics” e compilare un form per accedere al servizio, pagando 499 euro con carta di credito in un paio di semplici click.  Dopo qualche giorno mi è stato consegnato, tramite un corriere espresso, sia il kit da utilizzare per raccogliere il mio DNA sia la busta con il modulo precompilato e prepagato per riconsegnare il kit allo stesso corriere per il ritiro.

RACCOLTA DEL MIO DNAanalisi-dna-2

In pochi secondi, ho raccolto un campione di saliva nell’apposita provetta, utilizzando il sistema particolarmente intuitivo che GENEPLANET ha predisposto. Dopo di che, ho contattato il corriere per il ritiro del campione che è passato il giorno dopo.

CONSEGNA DEI RISULTATI

I risultati saranno disponibili in poco più di un mese: tra 40 giorni riceverò i risultati sia via email che cartacei via posta analisi-dna3all’indirizzo che ho indicato. Semplicità e accuratezza hanno caratterizzato tutta la procedura che ho dovuto seguire.

CONDIVISIONE PUBBLICA DEI RISULTATI

Una volta ricevuti, i risultati saranno pubblicati su questo blog.
Perché questa scelta? La mia vuole essere una provocazione. La condivisione pubblica di questa mia esperienza, pubblicando in modo trasparente i miei dati, ha come obiettivo, infatti, quello di mostrare come il tema del trattamento dei dati biometrici, della loro sicurezza e la privacy sia certamente di fondamentale importanza, ma non deve (e non dovrà) essere strumentalizzato in modo da bloccare o impedire lo sviluppo e l’utilizzo a livello internazionale di tutti i servizi a valore aggiunto utili per il paziente, che si potranno avere in rete.

 

CHI E’ GENEPLANET?

Geneplanet è una società europea attiva nel campo delle biotecnologie, specializzata in test genetici e ricerca con sede in Slovenia ed utilizza laboratori esterni sia in Italia a Trieste sia a Cleveland nell’Ohio. L’offerta in particolare si concentra su test genetici ‘diretti al cliente’, destinati perciò all’utente finale. Offrono anche test genetici clinici che aiutano i medici e caregivers ad effettuare procedure terapeutiche.

Ma quello di GenePlanet non è l’unico servizio on line a disposizione:

Infatti, sono già presenti numerose piattaforme digitali grazie alle quali il paziente può autonomamente sottoporsi con facilità al test del DNA, come quella da me utilizzata.

L’esempio più conosciuto e discusso proviene dagli USA: 23andme. La piattaforma 23andme, disponibile negli States, offre un servizio di test del DNA, basato sull’analisi salivare. Fornisce report genetici su antenati, storia famigliare e aiuta a connettersi con chi ha lo stesso DNA. 23andme offre all’utente:

  • Analisi DNA con cui si può:
    • Scoprire la percentuale di DNA che proviene da popolazioni di tutto il mondo;
    • Contattare i parenti con stesso DNA attraverso continenti o, potenzialmente, dall’altra parte della strada;
    • Costruire l’albero genealogico.

 

  • Sicurezza e validazione dei dati grazie a:
    • Privacy assicurata da più livelli di crittografia e protocollo di sicurezza;
    • Utilizzo della tecnologia llumina HumanOmniExpress-24 format chip;
    • Analisi di laboratorio certificate CLIA e CAP negli USA.

 

L’FDA pare non fare ostruzionismo sull’uso “consumer” di questo sevizio, il cosiddetto “consumer genetic testing”, come dichiara 23andme:

The FDA has been incredibly responsive throughout our review and the agency has demonstrated its support for direct to consumer genetic testing. We will continue to work with the FDA to ensure that all future health submissions meet the agency’s standards”.

Infatti, lo scorso 12 Febbraio 2015 la FDA ha concesso l’autorizzazione a 23andme di commercializzare un test genetico direct-to-consumer.

Le realtà imprenditoriali USA non sono le sole ad essersi attivate in questo campo. In Italia abbiamo anche Personal Gemonics S.r.l., startup spin-off dell’Università di Verona. Il servizio di genomica personalizzata offerto da Personal Genomics permette di dare informazioni approfondite al medico curante riguardo le componenti genetiche di molte patologie, per supportare la diagnosi della malattia. La differenza tra Personal Genomics e il servizio che io ho utilizzato sta nel fatto che il servizio della società veronese è disponibile dietro prescrizione medica a differenza di quello di GenePlanet, oltre al fatto che la procedura di attivazione e pagamento del servizio non avviene in pochi minuti con la compilazione di un form on line ma necessità dell’invio di un modulo d’ordine cartaceo firmato via posta.

Questi nuovi servizi accentuano e favoriscono sempre più il cambiamento di paradigma che diventa evidente, in termini di empowerment del paziente.

 

Non è cambiato solo il paradigma, ma molto di più…

L’esame “preventivo” del proprio DNA era qualcosa di impensabile fino a qualche anno fa, pensando che questo non era proprio disponibile e poi lo è diventato ma solo per casi estremi, legato a fatti giudiziari o per gravissime e particolari patologie.

Oggi lasciando perdere l’utilizzo di risorse on line come descritto precedentemente, l’esame personale del DNA si può effettuare anche in Italia, in alcuni centri specializzati come, ad esempio, all’ospedale San Raffaele di Milano, ma a 2 condizioni: di avere una specifica prescrizione medica e di recarsi fisicamente presso il centro. E particolare non indifferente in una logica di “concorrenza di mercato” ad un prezzo quasi doppio rispetto al servizio ONLINE.

 

“Modello Amazon” per i servizi della Salute?

I nuovi servizi a valore aggiunto, come quello proposto da GENEPLANET, che si basano sull’Empowerment del paziente attraverso nuove tecnologie e sono erogati con logiche molto vicine all’E-commerce, sono solo un esempio di servizi più strutturati e completi che potrebbero essere disponibili a breve sul web; servizi distribuiti su tutta la catena del PATIENT JOURNEY, da quelli predittivi a diagnostici, prescrittivi, di aderenza e controllo della terapia.

Sono convinto che l’offerta di questi nuovi servizi a valore aggiunto dedicati al paziente si svilupperanno in modo sensibile nei prossimi anni, andando a costituire un ecosistema che, in assenza di regolamentazione com’è al momento, non avrà barriere geografiche e si svilupperà in una logica molto vicino al “libero mercato”.

 

Chi utilizzerà i nuovi servizi?

Le condizioni per poter utilizzare questi nuovi servizi sono essenzialmente due, da una parte la cultura digitale personale – che ormai si sta diffondendo e migliorando molto velocemente – dall’altra, sarà il potere economico di cui il singolo individuo dispone, essendo veramente difficile immaginare oggi che questi servizi, almeno in un primo momento, possano essere rimborsati dal SSN, considerando soprattutto che come loro caratteristica fondamentale risultano liberi dall’obbligo di prescrizione medica.

 

Libertà di scegliere.

In un probabile futuro avremo un nuovo scenario formato dal nostro SSN, che continuerà ad offrire tutti i servizi necessari agli individui per garantire la propria salute con adeguati livelli di qualità, e da altri enti esterni anche solo online, più facilmente fruibili rispetto a prima grazie alle nuove tecnologie (oltre a Geneplanet, pensiamo ai wearable device…).
Qui la domanda che dobbiamo porci è: sarà data al paziente la possibilità e l’autonomia di scegliere quali servizi utilizzare, se in Italia o all’estero, se online o “fisici”? Potrà decidere di usufruire dei servizi salute del centro ospedaliero più vicino a casa sua oppure di quelli del Mount Sinai Hospital di New York* (giusto per citare un’eccellenza assoluta nel campo della salute)?

*Ospedale d’altissimo livello, sempre in posizioni top in varie classifiche per molte patologie.

 

Archiviazione, conservazione ed elaborazione dati biometrici personali.

Nei prossimi anni sarà quindi mantenuta la libertà di scegliere in modo che ognuno possa decidere per sé e per la propria salute, utilizzando i servizi che ritiene più opportuni, anche se questi saranno messi a disposizione esclusivamente on line in modo che i propri dati biometrici o legati al proprio stato di salute siano archiviati, gestiti e utilizzati in strutture che non ricadono sotto la legislazione italiana?

Nello scenario visto in precedenza, certamente uno degli aspetti più significativi sarà appunto quello della conservazione, accesso ed elaborazione dei propri dati personali legati alla salute.

Questo probabilmente sarà il vero fronte dove i grandi protagonisti di questo nuovo “mercato” si scontreranno, sia fornitori di tecnologia (IBM, Apple, ecc..) sia di servizi come esempio Mayo Clinic sia nuovi soggetti non ancora oggi presenti, ma che si andranno a costituire per l’occasione, come ad esempio proprio GenePlanet!